Tenía el abdomen inflamado, le extirparon el bazo y años después le diagnosticaron una enfermedad rara

Paulina ha experimentado las enfermedades raras desde múltiples ángulos: es paciente, familiar de alguien con la misma condición y además, defensora de otros afectados. 

Esta experiencia le ha permitido conocer de primera mano los retos que implica convivir con estos padecimientos, los cuales, en muchos casos, no tienen un nombre específico, pero afectan profundamente la vida de quienes los padecen.

“Desde que tengo uso de razón, la enfermedad me atraviesa de maneras muy fuertes, no recuerdo un día de mi vida sin dolor, no tengo noción de cómo es eso, siempre me he visto con varios síntomas de mi enfermedad”, relató en entrevista con SuMédico.

Paulina fue diagnosticada con enfermedad de Gaucher, un padecimiento que se presenta cuando el cuerpo no produce suficiente glucocerebrosidasa, una enzima encargada de descomponer ciertas sustancias grasas. La acumulación de estos materiales afecta órganos como el bazo, el hígado, los pulmones, los huesos e incluso el cerebro en algunos casos, según explica MedlinePlus.

Si el problema se extiende a los huesos, puede debilitarlos y aumentar el riesgo de fracturas. Cuando la médula ósea se ve afectada, interfiere en la capacidad de coagulación del cuerpo, indica la Clínica Mayo.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), se considera rara a cualquier enfermedad que afecta a menos de una persona por cada 2,000 habitantes. Actualmente, hay más de 7,000 enfermedades raras identificadas, afectando en conjunto a más de 300 millones de personas en todo el mundo.

Primeros signos y síntomas de una enfermedad rara

Los primeros signos de Paulina aparecieron a los cuatro años. Su abdomen comenzó a crecer de forma desproporcionada, como si estuviera embarazada. También presentó palidez, seguida de un tono morado en la piel debido a anemia y presión pulmonar causada por el agrandamiento del bazo.

A esto se sumaron fuertes dolores óseos, similares a los de una fractura, que le impedían caminar. Ante la incertidumbre, sus padres la llevaron al médico, donde le realizaron una esplenectomía parcial para extraer parte del bazo.

“Normalmente el bazo tiene que ser del tamaño del dedo meñique, pero el mío era casi de un kilogramo de lo agrandado que estaba”, recordó Paulina.

Tras la cirugía, su abdomen dejó de estar inflamado y su estado pareció mejorar. Sin embargo, al no contar con un bazo que procesara la acumulación de sustancias grasas, la enfermedad comenzó a afectar sus huesos y pulmones.

Su hermano menor también fue diagnosticado con la enfermedad de Gaucher, pero gracias a la experiencia previa de Paulina en el Instituto Nacional de Pediatría, los médicos determinaron que la extirpación del bazo no era la mejor opción, por lo que recibió un tratamiento diferente.

El Centro de Información de Enfermedades Raras y Genéticas de Estados Unidos indica que los síntomas pueden incluir:

Diagnóstico tardío y falta de acceso a tratamientos

El tipo de enfermedad que tiene Paulina cuenta con un tratamiento, pero en su infancia no estaba disponible en México.

“Mi diagnóstico fue a los 4, pero desde que tenía 2 ya había esta señal de un vientre muy grande, aunque mis papás pensaron que era algo normal, porque claro, no es fácil reconocer que hay algo malo en tu pequeñita”, relató.

El tiempo que tardó en obtener un diagnóstico fue de dos años, lo cual, aunque largo, es menor en comparación con otros pacientes. En promedio, una persona con una enfermedad rara puede esperar hasta 20 años para conocer la causa de sus síntomas, proceso conocido como odisea diagnóstica.

“Necesitamos que los médicos reconozcan que no saben lo que tiene ese paciente, pero que les hagan estudios y traten de buscar las causas, porque muchas veces solo les dicen que están imaginando sus síntomas y los mandan a los servicios de psiquiatría porque los tachan de locos”, lamentó Paulina.

Enfermedades huérfanas: falta de apoyo y altos costos

Las enfermedades raras son también llamadas enfermedades huérfanas debido a la falta de inversión en investigación, tratamientos y políticas públicas.

Se estima que menos del 10 por ciento de estos padecimientos tienen tratamiento disponible. En el 90 por ciento restante, los pacientes solo pueden recurrir a cuidados paliativos para aliviar los síntomas.

“No significa que no hay nada que hacer, porque a veces los médicos simplemente dicen que como no hay tratamiento, solo se pueden ir a su casa a morir, pero no es así, hay mucho que hacer, se cuenta con tratamientos para paliar el dolor crónico, recibir apoyo psicológico, fisioterapia, suplementos alimenticios, entre muchas otras cosas”, recalcó Paulina.

Además, muchos de los tratamientos que existen tienen costos elevados, lo que dificulta su acceso.

Impacto emocional y discriminación

Las personas con enfermedades raras enfrentan un fuerte impacto emocional y, en muchos casos, discriminación.

“Nadie se da cuenta de eso más que tú y cada una de las enfermedades raras tiene sus retos, lo que sí compartimos es ese sentimiento de aislamiento, de soledad y de incertidumbre porque nadie sabe lo que tienes y no sabes a dónde ir o simplemente te dicen que no hay tratamiento. Si tu sueño era formar una familia, de inmediato te dicen que es imposible porque tu enfermedad es genética. Es muy jodido”, lamentó Paulina.

Paulina insiste en la necesidad de apoyo y políticas que garanticen el acceso a diagnóstico y tratamientos. “A las autoridades, los tomadores de decisiones y directores de hospitales o personal médico, yo les diría que le hagan más fácil la vida a los pacientes que vivimos con una enfermedad rara. Basta de burocracia que nos come la poca calidad de vida que tenemos, necesitamos que se agilicen los procesos y que tengan verdaderas acciones”, concluyó.

¿Cómo dar malas noticias sobre enfermedades a los pacientes? | Le tengo el remedio

SUSANA CARRASCO

El Universal (México) / GDA

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*Este contenido fue reescrito con la asistencia de una inteligencia artificial, basado en información de El Universal, y contó con la revisión de un periodista y un editor.