Niño de dos años es diagnosticado con rara enfermedad genética que afecta a menos de 100 personas en todo el mundo

hace 3 semanas 28

Eduardo Silva Amaral, de solo dos años, es uno de los pocos casos diagnosticados en el mundo con Parálisis Espástica Hereditaria Tipo 50 (SPG50), una enfermedad neurológica degenerativa que afecta menos de cien personas a nivel global.

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El pequeño, nacido en Patos de Minas, Brasil, fue diagnosticado a los 18 meses y se le conoce cariñosamente como “Dudu” entre sus familiares. Esta condición puede causar paraplejía, tetraplejía y en algunos casos, llevar a una muerte temprana.

De acuerdo con el Grupo de Neurogenética de la Universidad de Campinas (Unicamp), Dudu es el primer paciente en Brasil diagnosticado con SPG50 y registrado en centros especializados.

Marcondes França Junior, doctor en Neurología y coordinador del grupo, explicó la complejidad de esta enfermedad, que surge de mutaciones en el ADN, particularmente en un gen específico que sigue un patrón de herencia “autosómico recesivo”. Este tipo de transmisión genética significa que ambos padres deben portar la mutación sin síntomas visibles para que el hijo pueda manifestar la enfermedad.

Estricto régimen terapéutico y esperanza de tratamiento

Desde el diagnóstico, Dudu recibe más de tres horas diarias de diversas terapias (fisioterapia, logopedia, terapia ocupacional e hidroterapia) y también un medicamento preventivo para controlar posibles convulsiones.

SPG50 es una condición neurológica degenerativa que puede provocar paraplejía, tetraplejía y, en algunos casos, muerte prematura.

Actualmente, no existe un tratamiento definitivo para SPG50; sin embargo, la familia de Dudu mantiene la esperanza de que el niño se convierta en uno de los primeros pacientes en recibir un medicamento experimental que podría detener el avance de esta condición. Para financiar su participación en este tratamiento, la familia busca apoyo financiero.

La Parálisis Espástica Hereditaria (SPG) abarca más de 50 tipos de enfermedades neurológicas degenerativas. La neuropediatra Ana Paula Resende, que atiende a Dudu, explicó que el rasgo distintivo de estas patologías es la espasticidad, un aumento involuntario en la rigidez muscular que complica actividades cotidianas como hablar, moverse y alimentarse.

“Hay más de 50 tipos de estas enfermedades, el desarrollo depende de la mutación involucrada, del gen afectado. Algunas incluso son comunes en ciertas ciudades debido a un gen fundador”, señaló.

El gen implicado en el caso de Dudu es el AP4M1, lo cual ocurrió al heredar dos alelos recesivos, es decir, ambas copias del gen presentan la mutación. Según Resende, “todos nuestros genes, excepto el sexual, vienen en pares. Recibimos uno de nuestro padre y otro de nuestra madre. Para que esta enfermedad se manifieste necesitamos tener ambas copias alteradas”. La progresión de esta mutación lleva a los niños a la paraplejía alrededor de los 10 años y a la tetraplejía al llegar a los 20 años.

Diagnóstico y esfuerzos por tratamiento

La pediatra Débora, madre de Dudu, notó a los seis meses que su hijo no se desarrollaba como los demás niños, comenzando una búsqueda intensiva por un diagnóstico. "Buscamos el diagnóstico desde los 6 meses, pasando por varios especialistas. Hasta que al año y medio tuvimos el diagnóstico. Es el único caso brasileño registrado de esa enfermedad", detalló.

Este diagnóstico se obtuvo mediante una prueba genética conocida como Exoma, que examina las regiones codificantes del ADN en busca de mutaciones causantes de enfermedades. La neuropediatra Resende recordó la investigación inicial: “tardaba en sentarse, en sostener la cabeza. Cuando lo conocí, tenía menos de un año y todavía no podía sentarse sin apoyo”.

La dificultad de encontrar casos similares en Brasil confirma la rareza de la SPG50, según Marcondes França, especialista de Unicamp. “Las paraplejías espásticas hereditarias son raras. En el grupo total tenemos 5 víctimas por cada 100 mil personas. Tenemos diferentes tipos de estas paraplejías, hay más de 90 tipos de enfermedades. Hay formas que comienzan en la vida adulta, otras en la edad adulta. La fase pediátrica tipo 50 es una de las más raras, la estimación que tenemos es que hay menos de 100 casos en el mundo”, detalló.

@gorillarecords Cura para Eduardo #curaparaeduardo Eduardo Silva Amaral, de apenas dois anos, está enfrentando uma batalha contra uma doença genética extremamente rara: a Paralisia Espástica Tipo 50 (SPG50). Ele é o único caso registrado no Brasil e um dos menos de 100 casos conhecidos em todo o mundo. A doença provoca um enrijecimento muscular progressivo, afetando a fala, a cognição e, eventualmente, o movimento dos membros. Sem tratamento, Eduardo pode perder a capacidade de andar e, com o tempo, tornar-se tetraplégico. Apesar da gravidade da condição, há uma esperança para Eduardo. Um tratamento inovador, em desenvolvimento nos Estados Unidos, utiliza a terapia gênica para interromper a progressão da doença. Este tratamento, que envolve uma modificação do DNA para evitar a produção da proteína causadora da degeneração, já demonstrou resultados promissores em outras crianças que sofrem com a SPG50. A descoberta dessa possível cura veio através de uma iniciativa inspiradora de Terry, um pai canadense cujo filho também foi diagnosticado com a mesma doença. Ele criou uma fundação e ajudou a desenvolver o tratamento, permitindo que outras crianças também tenham a chance de interromper o avanço da SPG50. Atualmente, o governo dos Estados Unidos autorizou a inclusão de oito crianças em testes inovadores deste tratamento. No entanto, o custo para que Eduardo e essas outras crianças tenham acesso à terapia é de três milhões de reais. O valor também cobre despesas como deslocamento, seguros e outras necessidades essenciais para que o tratamento possa ser realizado. A família de Eduardo, junto a instituições como o Rotary Club de Carmo do Paranaíba, está mobilizando uma campanha de arrecadação para garantir que ele possa participar do tratamento nos Estados Unidos. A contribuição pode ser feita por meio de PIX para o e-mail curaparaeduardo@gmail.com, permitindo que qualquer pessoa possa se unir a essa causa e ajudar a salvar a vida do pequeno Eduardo. A história de Eduardo é um exemplo de força e resiliência, mas também é um apelo à solidariedade. A união de esforços pode não apenas mudar o destino dessa criança, mas também abrir portas para que outras famílias que enfrentam doenças raras possam ter esperança. Como ajudar: Doe: Utilize o PIX curaparaeduardo@gmail.com Divulgue: Compartilhe a história de Eduardo nas redes sociais com a hashtag #curaparaedudu ♬ som original - Gorilla Records

La campaña de financiación y el futuro de Dudu

A pesar de la rareza de la enfermedad, el tratamiento para SPG50 está en desarrollo en Estados Unidos por Elpida Therapeutics, una organización sin ánimo de lucro fundada por los padres de otro niño con esta enfermedad, cuyo objetivo es avanzar en una cura para SPG50. La familia de Dudu ha viajado a Estados Unidos, donde el pequeño fue incluido en los estudios clínicos de esta terapia genética.

Actualmente, su familia está recaudando fondos para que el niño participe en un estudio clínico en Estados Unidos, que busca detener la progresión de esta condición.

“El medicamento en cuestión funciona con terapia génica, un tratamiento de medicina de precisión, que consiste en introducir genes sanos en las células para reemplazar, modificar o complementar genes inactivos o disfuncionales”, explicó Resende.

La familia espera que Dudu pueda beneficiarse de este tratamiento y así detener el avance de la enfermedad. Ana Paula Resende expresó optimismo: “Creemos que hay muchas posibilidades de que Dudu sea uno de los primeros en recibir el medicamento en el futuro”.

Para avanzar con el estudio, la familia y otros padres han lanzado una campaña para recaudar fondos que cubran los costos operativos del estudio, viajes y gastos médicos. “Elpida es una organización sin fines de lucro y existe sólo para tratar a niños con SPG-50. Vive de patrocinios y donaciones”, explicó el padre de Dudu, Paulo Amaral. Una vez lograda la financiación, los ocho niños que participan en el estudio, entre ellos Dudu, podrán recibir el medicamento sin necesidad de un financiamiento adicional.

JULIA BARDUCO

O Globo (Brasil) / GDA

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*Este contenido fue reescrito con la asistencia de una inteligencia artificial, basado en información de O Globo (GDA), y contó con la revisión de un periodista y un editor.

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