Mujer de 37 años tenía dolor de estómago, fue al médico y le diagnosticaron cáncer de colon, pero también una rara mutación genética

En 2022, Marisa, una madre joven de 37 años, comenzó a sufrir intensos dolores de estómago. Su intuición la llevó a visitar al médico, quien, tras una colonoscopia, confirmó que padecía cáncer de colon. 

Este diagnóstico precoz evitó que el cáncer se propagara a otros órganos, sin embargo, el equipo médico descubrió otro detalle preocupante: Marisa portaba el gen BRCA 2, conocido popularmente como el “gen de Angelina Jolie”, que la hacía propensa a desarrollar otros tipos de cáncer.

El gen BCRA 2

El BRCA 2 es una mutación genética que también posee la actriz Angelina Jolie, quien se sometió a cirugías preventivas para reducir el riesgo de cáncer después de perder a varias familiares debido a esta enfermedad. 

Esta mutación, presente en aproximadamente una de cada 300 mujeres en los Estados Unidos, incrementa el riesgo de cáncer de mama en un 69 por ciento y de ovario en un 15 por ciento. En palabras de Marisa a 'Daily Mail', “tenemos dos niños en casa y sabía que quería proteger a mi familia. Ahora soy joven, pero a mayor edad, mayores los riesgos de cáncer”.

La función de los genes BRCA es suprimir tumores, evitando el crecimiento descontrolado de células malignas mediante la reparación del ADN. Sin embargo, con una mutación como la que tiene Marisa, esta protección se reduce, permitiendo un crecimiento celular desordenado que puede derivar en cánceres. 

De acuerdo con la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos, además del cáncer de mama y ovario, el gen BRCA aumenta el riesgo de cáncer en el colon, páncreas, estómago y vesícula biliar, e incluso el melanoma en algunos casos. En los hombres, esta mutación puede llevar a desarrollar cáncer de páncreas, próstata, testicular y mama. 

“Alrededor del 5 % del cáncer de mama y del 10 al 15 % de los cánceres ováricos están asociados con mutaciones en BRCA 1 y BRCA 2”, señala la entidad.

La radical decisión de Marisa

Marisa se sometió a una cirugía para extirpar el tumor en el colon y posteriormente decidió realizar una doble mastectomía y la remoción de las trompas de Falopio, ya que estos órganos también presentaban riesgo de desarrollar cáncer. “En junio de 2023 me hice la doble mastectomía y en febrero de 2024, tuve una cirugía final de reconstrucción”, explicó. 

Gracias a estos procedimientos, su recuperación avanza favorablemente, y Marisa ahora busca concientizar a otros sobre la importancia de la detección temprana y de considerar medidas preventivas en casos similares. “Por eso quiero estar tanto tiempo como sea posible con mi familia y ayudar a otros pacientes”, afirma.

Las cirugías preventivas, como la doble mastectomía y la extracción de trompas de Falopio, reducen hasta en un 90 por ciento la posibilidad de desarrollar cáncer en quienes portan mutaciones de los genes BRCA. Sin embargo, además de estos procedimientos, se recomienda llevar un control médico continuo y, en algunos casos, recurrir a medicamentos preventivos para reducir las probabilidades de aparición de la enfermedad.

SUSANA CARRASCO

El Universal (México) / GDA

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*Este contenido fue reescrito con la asistencia de una inteligencia artificial, basado en información de El Universal, y contó con la revisión de un periodista y un editor.