Mujer con extraña condición en la piel se sometió a un tratamiento para que sus hijos no heredaran su enfermedad

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Georgina Burrough es una mujer que nació con ictiosis con confeti, una extraña condición genética en la piel que afecta a menos de 50 personas a nivel mundial.

La mujer temía tener hijos, pues las probabilidades de que heredaran su enfermedad eran altas. No obstante, se sometió a un servicio de pruebas genéticas de vanguardia y pudo tener dos hijas sanas.

"No creíamos que fuera posible tener un hijo sin transmitirle mi enfermedad. No pasa un día sin que me pellizque la cabeza para creer que estos dos pequeños tesoros han llegado a nuestras vidas", dijo Burrough, en conversación con la 'BBC'.

Sus hijas, Elsie y Annie, de cinco años y siete meses, respectivamente, nacieron mediante pruebas genéticas preimplantacionales (PGT). Este procedimiento consiste en examinar los embriones obtenidos a través de fecundación in vitro o mediante inyección intracitoplasmática de espermatozoides, con el fin de identificar posibles alteraciones genéticas o cromosómicas antes de que sean implantados en el útero.

"Se extrae una pequeña cantidad de células del borde de cada embrión en desarrollo y las analizamos mediante una prueba diseñada para la condición genética específica de la familia. Entonces, solo transferiríamos al útero un embrión sano", explicó la doctora Emma Kivuva, genetista clínica consultora.

Según explicó Burrough, su condición genética tenía una probabilidad del 50 por ciento de ser heredada a sus hijos. Los bebés que la tienen no suelen sobrevivir, de acuerdo con la 'BBC'.

"Tengo que someterme a un tratamiento intenso todos los días, que dura de tres a cinco horas e incluye baños emolientes, cremas y exfoliación. No regulo mi temperatura corporal. No podría soportar saber que he transmitido la enfermedad", dijo sobre vivir con su condición.

¿Qué es la ictiosis con confeti?

La ictiosis con confeti, también conocida como eritrodermia ictiosiforme reticular congénita, es una enfermedad de la piel poco común que se transmite de forma hereditaria.

Se presenta con enrojecimiento y descamación en casi todo el cuerpo, y se distingue por la aparición de muchas pequeñas manchas claras que parecen confeti, sobre todo en el torso.

Esta condición suele comenzar durante la infancia o la adolescencia, y con el tiempo, las manchas se hacen más grandes y más numerosas. La causa está en mutaciones de los genes KRT10 o KRT1, que afectan a la queratina, una proteína importante para mantener la piel firme y saludable, según explicó MedlinePlus.