Familias en riesgo de Huntington reciben por primera vez diagnósticos genéticos en el Caribe colombiano

Un grupo de investigadores de la Universidad Simón Bolívar de Barranquilla llevó a cabo una investigación para identificar a las personas portadoras de la mutación genética de la Enfermedad de Huntington (EH) en pueblos del Caribe colombiano. 

El EH es una condición neurodegenerativa, considerada una enfermedad huérfana, es hereditaria, incurable y altamente discapacitante. Afecta el sistema nervioso central y tiene una probabilidad del 50% de transmitirse directamente de padres a hijos, sin importar el sexo.

El proyecto, liderado por el Grupo de Investigación en Medicina Genómica (Gimegen) de la Unisimón, intervino a más de 20 núcleos familiares de municipios como Juan de Acosta, Chorrera, Tubará, Baranoa, Barranquilla (Atlántico) y Algarrobo (Magdalena). 

La selección no fue casual: después de Venezuela, Juan de Acosta es considerada la segunda población del mundo con mayor prevalencia de esta mutación genética.

"Este estudio es único porque realizó un asesoramiento genético de cada individuo en riesgo, siguiendo el protocolo internacional de diagnóstico molecular de la mutación y el estudio farmacogenético de respuesta a tratamiento a Tetrabenazina y antipsicóticos", explicó la médica Zuleima Yáñez Torregroza, directora del grupo Gimegen y PhD en Medicina Molecular.

Diagnóstico temprano y planificación familiar

La investigación se desarrolló en tres etapas. En la primera, se ofreció asesoramiento genético personalizado a los miembros de las familias en riesgo.

No todos los parientes de pacientes con EH tienen la misma probabilidad de ser portadores. Yáñez explicó que por ello, se aplicó una rigurosa selección para identificar únicamente a los descendientes directos de personas con diagnóstico confirmado.

A los individuos se les tomó muestras de sangre que luego fueron analizadas en los laboratorios de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (FPGMX) en España, uno de los centros más avanzados del mundo en estudios moleculares. El análisis se centró en el gen HTT, cuya mutación causa la enfermedad.

Discriminar correctamente a los verdaderos portadores potenciales fue clave para evitar resultados innecesarios y angustia en personas que no estaban en riesgo.

“Si una persona resulta negativa, se corta la transmisión, lo cual es un alivio para ella y sus descendientes", destacó Ángel Carracedo Álvarez, director de la FPGMX y uno de los aliados internacionales del proyecto. "Pero si es positiva, puede tomar decisiones informadas sobre su salud y su vida reproductiva, explicó. 

Una enfermedad silenciosa pero devastadora

La Enfermedad de Huntington suele manifestarse de forma tardía, después de los 35 años, y provoca movimientos involuntarios, alteraciones psiquiátricas y deterioro cognitivo progresivo. Debido a su naturaleza genética, su diagnóstico predictivo es posible incluso antes de que se presenten los primeros síntomas.

El trabajo del equipo de Unisimón no se limitó a la genética. La última fase del proyecto consistió en entregar los resultados en un contexto de asesoría emocional y médica, acompañando a las familias en el proceso de entender y enfrentar la enfermedad.

Farmacogenética: cuando el tratamiento depende del ADN

Una de las innovaciones más relevantes de la investigación fue la introducción del análisis farmacogenético en los pacientes portadores. 

Este componente evalúa cómo reacciona el organismo de una persona a ciertos medicamentos según su perfil genético.

Los pacientes con EH suelen ser tratados con antipsicóticos y con Tetrabenazina, un medicamento que ayuda a controlar los movimientos involuntarios. Sin embargo, este fármaco puede provocar efectos adversos graves, incluso la muerte, si no se ajusta adecuadamente según la capacidad del cuerpo para metabolizarlo.

“Con el análisis farmacogenético podemos saber si un paciente es metabolizador lento, normal o rápido. Esto permite ajustar la dosis con precisión y evitar riesgos innecesarios”, subraya la  investigación.

El impacto social y humano

El proyecto contó con el apoyo de la IPS María del Mar de Juan de Acosta, la Universidad de Santiago de Compostela y la FPGMX. Sin embargo, más allá del respaldo institucional, los investigadores enfrentaron importantes desafíos sociales: el miedo al diagnóstico, el rechazo a los tratamientos y el estigma que aún rodea a la enfermedad.

“Muchas familias tienen miedo de saber. Otras creen que los medicamentos los matarán más rápido que la enfermedad. Parte de nuestro trabajo ha sido cambiar esa narrativa: mostrar que el diagnóstico temprano permite mejorar la calidad de vida”, precisa el documento del estudio.

Uno de los hallazgos más alarmantes del estudio es que, en algunas comunidades del Caribe, la prevalencia de EH alcanza hasta un 30%, una cifra insólita para una enfermedad considerada rara.

Por eso, los investigadores recomiendan que el Estado implemente políticas públicas que incluyan el diagnóstico temprano, el manejo psicosocial y el acompañamiento reproductivo. “Hay personas portadoras que aún no se han reproducido. Ellas deben ser prioridad en la prevención de nuevos casos”, enfatiza la directora de Gimegen.

Actualmente, el equipo de Unisimón gestiona recursos para ampliar la cobertura del proyecto y llevar los análisis genéticos a otras regiones del país donde residen familias con antecedentes de Huntington. Además, planean evaluar la inclusión de terapias experimentales basadas en oligonucleótidos antisentido, una prometedora estrategia molecular para inhibir la expresión del gen mutado.

“Debemos cambiar la narrativa, demostrarles que con el diagnóstico temprano y el manejo adecuado pueden tener una mejor calidad de vida”, dice la doctora Yáñez. 

Mientras tanto, los casos identificados serán reportados al Programa Nacional de Notificación Obligatoria de Enfermedades Huérfanas.

Le puede interesar