Este sutil síntoma reveló que una niña 'sana' tenía demencia y le quedaba poco tiempo de vida

Emma, una pequeña que parecía gozar de buena salud, empezó a mostrar cambios sutiles en su comportamiento cuando tenía apenas dos años y medio. 

Su madre, Kirstie, la describía como una niña “sana, alegre y feliz”. Sin embargo, con el tiempo, comenzaron a surgir signos preocupantes cuando Emma empezó a tener dificultades para realizar actividades cotidianas.

Los primeros síntomas

“Comenzó con un retraso en el habla y luego un poco de retraso motor”, explicó Kirstie, quien reside en Texas, Estados Unidos, en una entrevista para 'Inside Edition'. “En apenas seis meses, fue empeorando progresivamente y mi instinto maternal me decían: 'Algo anda mal'”.

El instinto de Kirstie no falló. Un diagnóstico reveló que Emma padecía la enfermedad de Batten CLN2, una patología neurodegenerativa extremadamente rara que ataca el sistema nervioso central. Esta enfermedad provoca una acumulación de sustancias tóxicas en el cerebro, lo que genera una pérdida gradual de habilidades fundamentales como caminar, hablar e incluso ver.

Un diagnóstico devastador

Los médicos confirmaron que la enfermedad de Emma era terminal. Lamentablemente, quienes padecen Batten CLN2 suelen tener una esperanza de vida de cinco años desde el momento en que se manifiestan los primeros síntomas. A pesar de este pronóstico, la familia de Emma se ha mantenido optimista y no han cesado en su búsqueda de tratamientos.

Actualmente, la pequeña está recibiendo una terapia experimental conocida como Brineura, la cual se basa en un reemplazo enzimático. Este tratamiento ha mostrado resultados alentadores al ralentizar el avance de la enfermedad. Sin embargo, Emma sigue enfrentando grandes desafíos en su día a día.

“La conciencia cuando tenemos citas para jugar o ella está en un patio de juegos y está rodeada de otros niños, simplemente se queda allí parada sola y mirando”, compartió su madre. “Y puedes verlo en sus ojos, puedes decir que ella se pregunta: ‘¿Por qué no puedo hacer eso?’”.

La lucha de la familia

El padre de Emma, Eric, también expresó el dolor que siente al ver cómo su hija enfrenta esta difícil realidad: “Ahora que está creciendo, se puede ver que ella lo ve, se puede ver que reconoce que es diferente y que todos sus amigos y primos la han superado. Están haciendo cosas que ella no puede hacer y que sabe que no puede hacer, y es realmente duro ver eso”.

Ante la compleja situación, la familia ha optado por compartir su historia en las redes sociales para recaudar fondos que permitan costear los tratamientos de Emma. A través de una campaña en GoFundMe, ya han logrado reunir 20,000 dólares, pero su meta es alcanzar los 50,000.

Un rayo de esperanza desde Brasil

Además, la familia tiene esperanzas en un tratamiento desarrollado en Brasil. Esta mezcla experimental tiene el potencial de estimular al cuerpo para que produzca la enzima que falta en los pacientes con Batten CLN2. Sin embargo, la investigación fue suspendida porque la compañía farmacéutica involucrada decidió no continuar debido a la falta de rentabilidad del medicamento.

La familia de Emma, junto con la Asociación de Investigación y Apoyo de la Enfermedad de Batten (BDRSA), ahora está enfocada en recaudar los fondos necesarios para adquirir la patente del tratamiento y avanzar en su desarrollo.

Datos clave sobre la enfermedad de Batten

La enfermedad de Batten CLN2 es un trastorno genético extremadamente raro que afecta mayormente a niños. Se caracteriza por la acumulación de sustancias tóxicas en el cerebro, lo que conlleva la pérdida progresiva de habilidades motrices, del habla y de la visión. 

Aunque no existe una cura definitiva, la terapia de reemplazo enzimático como Brineura puede ralentizar su avance, pero su costo es elevado, lo que representa un gran desafío para las familias afectadas.

JORGE VILLANES

El Comercio (Perú) / GDA

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*Este contenido fue reescrito con la asistencia de una inteligencia artificial, basado en información de El Comercio, y contó con la revisión de un periodista y un editor.