Síntomas comunes ocultaban una rara enfermedad en un niño: ‘Dijeron que podía quedarse dormido y no despertar’

La historia de Bernardo Miguel, un niño de 8 años originario de Goiânia, Brasil, refleja la batalla de su madre, Talita Cumi, por encontrar un diagnóstico para una enfermedad rara y compleja que ponía en peligro la vida de su hijo. 

A lo largo de varios meses, Bernardo sufrió una pérdida de peso alarmante y se quejaba de intensos dolores en sus piernas, lo que dejó a su familia desconcertada y preocupada. 

A pesar de tomar diversos suplementos, el niño seguía perdiendo peso y su salud empeoraba cada vez más. Fue entonces cuando la madre comenzó a sospechar que algo mucho más grave estaba afectando a su hijo, emprendiendo una búsqueda incansable para encontrar respuestas.

El diagnóstico y la complejidad de la enfermedad:

Finalmente, tras un largo proceso de pruebas médicas, Bernardo fue diagnosticado con amiloidosis hereditaria TTR Val50Met, una rara enfermedad genética que afecta a la producción y distribución de una proteína en el cuerpo. 

El genetista Willian de Souza Santos explicó que esta patología se produce cuando la proteína transtiretina, que es fabricada en el hígado, se forma de manera defectuosa. A medida que se propaga por el torrente sanguíneo, esta proteína se acumula en los tejidos y forma placas amiloides, lo que daña los órganos. En el caso de la variante Val50Met, las placas tienden a acumularse principalmente en el sistema nervioso periférico, afectando los nervios y produciendo síntomas neurológicos graves.

"Algunas prefieren depositarse en el miocardio, mientras que otras permanecen en el sistema nervioso", explica el especialista.

Una enfermedad progresiva que pone en peligro la vida:

La amiloidosis hereditaria TTR Val50Met es una enfermedad progresiva, lo que significa que, con el tiempo, sus efectos empeoran, comprometiendo más órganos. Una de las principales preocupaciones es la miocardiopatía, que es el daño al corazón debido a la acumulación de proteínas. 

Esta afección puede alterar el funcionamiento del corazón, lo que puede llevar a insuficiencia cardíaca o incluso la muerte si no se trata a tiempo. En algunos casos, las personas con la mutación genética pueden no desarrollar síntomas graves, lo que hace que el diagnóstico temprano sea aún más complicado. En el caso de Bernardo, la enfermedad afectó gravemente su salud desde muy joven, haciendo urgente el tratamiento.

Síntomas y diagnóstico difícil:

Los síntomas de la amiloidosis hereditaria son muy variados y pueden imitar otras condiciones médicas, lo que hace que su diagnóstico sea extremadamente difícil. 

En el caso de Bernardo, la pérdida de peso fue uno de los primeros síntomas, pero a medida que avanzaba la enfermedad, el niño comenzó a sufrir de fuertes dolores en las piernas y dificultades para caminar, lo que requirió que fuera cargado por su madre.

Además, otros síntomas comunes de la enfermedad incluyen intolerancia al ejercicio, falta de aire (disnea), palpitaciones, taquicardia, dolor en las extremidades, pérdida de sensibilidad y problemas gastrointestinales. Estos síntomas son inespecíficos, lo que dificulta el diagnóstico certero sin realizar pruebas genéticas.

La importancia de las pruebas genéticas para un diagnóstico adecuado:

El genetista Willian de Souza Santos explicó que, debido a la falta de pruebas específicas en análisis sanguíneos tradicionales, el diagnóstico de enfermedades como la amiloidosis hereditaria se realiza generalmente mediante pruebas genéticas. 

"Siempre que tenemos un paciente con polineuropatía [una enfermedad que afecta a múltiples nervios periféricos] y no encontramos una causa común, buscamos causas genéticas menos frecuentes. Normalmente, los análisis de sangre y bioquímicos no permiten llegar a un diagnóstico, señaló el genetista.

Tratamiento y mejoras en la salud de Bernardo:

A pesar de que no existen medicamentos aprobados específicamente para tratar la amiloidosis hereditaria en niños, Bernardo comenzó un tratamiento con un medicamento fuera de indicación en enero de este año. 

Este fármaco, que tiene un alto costo, ha demostrado ser eficaz en la prevención del avance de la enfermedad. Desde que comenzó el tratamiento, Talita notó mejoras significativas en la salud de su hijo. 

Bernardo recuperó peso, mejoró su apetito y dejó de quejarse de los dolores que antes le impedían realizar actividades cotidianas. Ahora puede jugar con otros niños, algo que antes le resultaba imposible debido a la debilidad muscular y el dolor en las piernas.

Aunque el tratamiento ha mostrado resultados positivos, Talita se enfrenta ahora a una nueva batalla legal. El tratamiento de Bernardo fue interrumpido debido a problemas con su seguro médico, lo que obligó a la madre a recurrir a los tribunales para asegurar que su hijo pueda seguir recibiendo la medicación necesaria. 

A pesar de las dificultades, Talita se muestra optimista y quiere transmitir un mensaje de esperanza a otras familias que atraviesan situaciones similares: "No se rindan, aunque parezca imposible, no se rindan. Siempre hay cosas buenas cuando todo parece desmoronarse. Es normal sentirse incapaz, pero Dios nos da la fuerza para luchar".

O Globo (Brasil / GDA

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*Este contenido fue reescrito con la asistencia de una inteligencia artificial, basado en información de O Globo (GDA), y contó con la revisión de un periodista y un editor.