Avance científico con sello colombiano en EE. UU.: descubren gen que causa sordera en pacientes

hace 4 meses 24

Un nuevo hallazgo realizó un equipo de científicos en Estados Unidos en beneficio de la humanidad: se trata del descubrimiento de un gen que causa sordera en los pacientes que participaron en el estudio, tras un proceso de varios años.

En el grupo de investigadores se encuentra el doctor Pedro de la Torre, un barranquillero que se crio en el corregimiento de Hibácharo, del municipio de Piojó (Atlántico).

El profesor visitante de la Universidad del Atlántico, hijo de un conductor de bus, cuenta que el laboratorio del Hospital Mass Eye and Ear, de Massachusetts, trabaja en varios aspectos de sordera y ceguera de origen genético.

De hecho, son varias las investigaciones de gran relevancia que surgen de este centro especializado, que hace parte del Departamento de Otorrinolaringología, Cirugía de Cuello y Cabeza de la Escuela de Medicina de Harvard.

“Desde hace varios años, nuestro laboratorio viene identificando cuáles son los potenciales genes que están involucrados en sordera hereditaria y de esa manera usamos modelos de animales, incluyendo ratones y peces, para poder identificar si la presencia de un gen influye o no en la capacidad auditiva de estos animales”, explica el investigador colombiano.

Indica que hubo un gen que fue descubierto originalmente por su mentor hace un par de años, hallando que, cuando este era removido de modelos animales, los ratones empezaban a perder su capacidad auditiva.

Gen involucrado en la audición de seres humanos

Fue la primera aproximación para caer en cuenta de que, posiblemente, ese gen estuviese involucrado en la audición de los mamíferos, incluyendo seres humanos. Esa era la hipótesis.

El problema era que no se conocía en el mundo si pacientes tenían mutaciones genéticas en ese gen

Pedro de la TorreCientífico colombiano

“El problema era que no se conocía en el mundo si pacientes tenían mutaciones genéticas en ese gen que nosotros estábamos estudiando y si esos pacientes a su vez tenían problemas de sordera hereditaria”, afirma De la Torre.

Así surgieron dos retos: primero, conocer si existían pacientes en el mundo con mutaciones genéticas en este gen, que se denomina PKHD1L1; y el otro reto era identificar por qué mutaciones genéticas causaban sordera en esos pacientes, si es que existían.

“Yo empecé en el laboratorio estudiando este gen y, además, la proteína que modificaba este gen, para poder identificar cómo funcionaba y por qué era importante esta proteína en el oído de los animales”, destaca el doctor.

Simultáneamente, personal del laboratorio emprendió la búsqueda y empezó a contactar centros de genética alrededor del mundo, donde hacían secuenciación de pacientes y se les consultó si tenían pacientes con problemas genéticos en PKHD1L1 y si esos pacientes tenían problemas auditivos.

“Nos encontramos con la sorpresa de un primer paciente en el año 2020, un año después de que nuestro laboratorio identificara que este gen influenciaba en la audición de los ratones. Lo encontramos en el Hospital de Niños de Boston. Un paciente de 10 años, que tenía problemas auditivos y que también tenía variantes genéticas en el gen PKHD1L1”, relata el académico

Un resultado de cinco pacientes

En resumen, en 2019, el laboratorio hace la primera publicación científica indicando que PKHD1L1 estaría involucrado en la audición de los ratones. En el 2020, encontraron el primer paciente con las mencionadas características.

A partir de ese momento, empezaron a contactar más laboratorios, incluyendo Alemania, India y China.

Es decir, para reforzar aún más la evidencia de que una mutación en PKHD1L1 es una causa de pérdida auditiva humana, se pusieron en contacto con grupos de genética humana de todo el mundo para averiguar si otros pacientes tenían el déficit de PKHD1L1, dando como resultado un total de cinco pacientes.

Así concluyeron que hay suficiente evidencia entre los modelos de ratón, los datos experimentales in vitro en el laboratorio, los modelos computacionales y las observaciones en pacientes para indicar que PKHD1L1 es un gen de pérdida auditiva no sindrómica.

“Mi rol fue empezar a estudiar cómo esas mutaciones genéticas que estaban en este paciente podían ser las causantes de la sordera. Encontramos que las mutaciones genéticas en estas proteínas debilitaban la estructura de la proteína PKHD1L1 y eso contribuyó a que pudiésemos concluir que había suficiente evidencia, no solamente experimental, sino a nivel computacional, que corroboraba que sí es posible que las mutaciones en este nuevo gen era la causante de la sordera en estos pacientes”, dice Pedro de la Torre.

Los beneficios de este hallazgo

El doctor barranquillero destaca que es el primer colombiano que hace parte de un estudio multidisciplinario y “de tan alto nivel”, descubriendo un gen que causaba sordera, por primera vez, en pacientes y cuáles eran las posibles causas.

“Los beneficios que deja para la humanidad este descubrimiento es que por primera vez se abre una nueva puerta de diagnóstico en pacientes que no saben por qué son sordos. Se conocen muy pocos genes que son causantes de sordera hereditaria cuando hay mutaciones genéticas. Este sería un nuevo gen que se descubre en el mundo que puede ser la causante de la sordera en muchos pacientes que no se les puede diagnosticar por qué están sordos”, sostiene.

Lo que quiere decir, agrega el hombre, que abre la puerta para que los médicos genetistas empiecen a evaluar la secuenciación genética en pacientes y descubrir si potencialmente tienen mutaciones genéticas en este gen.

“En el futuro, podremos desarrollar terapias genéticas para curar a ese paciente si sabemos exactamente cuál es el gen afectado. Seguimos haciendo experimento en animales y descubrimos además que el gen cuando está presente permite que haya una función auditiva duradera en los animales y que las células que se encuentran en el oído sean más resilientes a la exposición al ruido”, explica De la Torre.

Lo que quiere decir que, cuando el gen está presente, es posible que haya un efecto de protección para las células que permiten escuchar.

Regresa tras 15 años de investigaciones en el exterior

Pedro de la Torre recuerda que viene de una familia de pocos ingresos: su papá era chofer de bus y su mamá era ama de casa. Así se educó en la escuela rural Niño Jesús de Praga, donde aprendió sus primeras letras.

En Sabanalarga estudió parte de su primaria y su secundaria, lo que considera como un cambio de vida muy importante, porque le permitió salir de una zona muy rural a tener una mejor educación. En cierta parte, lo que tiene que ver con su regreso a su tierra, tras 15 años de investigaciones en el exterior.

“Es justo lo que trato de contrarrestar, recortar esa brecha de conocimiento que hay entre las zonas rurales y urbanas del Atlántico. En la Universidad del Atlántico soy profesor visitante, vine a tomarme mi año sabático y también como asesor y profesor visitante de la Universidad Simón Bolívar”, resalta el investigador.