El extraño caso de la niña de 2 años con una enfermedad degenerativa por la que le dan solo 10 años de vida

Una familia en Melbourne, Australia, enfrenta una difícil realidad tras recibir un diagnóstico devastador para su hija menor, Mila, de dos años. 

La pequeña padece distrofia neuroaxonal infantil (Inad), una rara enfermedad neurológica que afecta el sistema nervioso y para la cual no existe tratamiento. 

Los médicos indican que su esperanza de vida está entre los cinco y diez años, lo que ha llevado a sus padres a buscar ayuda en todo el mundo.

Una sospecha que cambió todo

Mila nació el 14 de octubre de 2022 tras un embarazo que sus padres, Stephanie, de 29 años, y Andrew Taylor, de 32, describieron como "muy tranquilo". No hubo señales de alerta durante la gestación ni al momento del nacimiento. Sin embargo, cuando la niña cumplió ocho meses, sus padres comenzaron a notar que no gateaba, algo que les generó preocupación.

Aunque los médicos insistieron en que todo estaba bien, Stephanie y Andrew continuaron consultando especialistas para obtener respuestas. 

La incertidumbre creció con el tiempo, especialmente cuando Mila cumplió un año y aún no pronunciaba palabras ni se levantaba. "A Mila le mandaron a hacerse una ecografía de cadera y todo salió bien", relató su madre. 

"Cuando cumplió un año, notamos que no decía ni una palabra y no se levantaba. Contactamos con un pediatra, quien dijo que creía que se trataba de un retraso global del desarrollo", explicó. 

Un diagnóstico devastador

A los 18 meses, la niña todavía no podía hablar ni mantenerse en pie. Sus padres la llevaron a un fisioterapeuta, quien identificó una rigidez extrema en sus piernas. 

Sin embargo, Stephanie no quedó conforme con la respuesta y decidió seguir consultando otros especialistas. Se recomendó una resonancia magnética, pero los resultados fueron normales. Finalmente, los médicos sugirieron realizar pruebas genéticas, especialmente porque la familia tenía planes de tener más hijos.

El 1 de febrero de este año, los resultados confirmaron el peor escenario: Mila tenía Inad. "Nadie se esperaba esto. Andrew empezó a llorar y yo estaba en shock", recordó Stephanie. 

"El genetista dijo que no era un diagnóstico agradable, y mi primera pregunta fue cuál era su esperanza de vida, así que pregunté qué podíamos hacer, y me dijo que no había nada por el momento. Tuvimos que ir a casa y contárselo a nuestra familia. Nuestra hija mayor tiene 4 años, ella ve lo alterados que estamos todos, pero no entiende lo que está pasando", dijo. 

Andrew, ejecutivo de desarrollo comercial, describió lo difícil que ha sido el proceso: "Ha sido duro. Personalmente, me llevó una semana superar todas las emociones y ponerme manos a la obra. Ha sido realmente agotador y duro para todos. Rápidamente nos dimos cuenta de que estaríamos hablando constantemente con profesionales médicos de todo el mundo las 24 horas del día, los 7 días de la semana. Es mentalmente agotador, pero estamos haciendo lo que tenemos que hacer".

Una lucha sin descanso

La familia no se ha quedado de brazos cruzados. Ante la falta de opciones en Australia, recurrieron a especialistas en otros países con la esperanza de encontrar una alternativa que pueda ralentizar la progresión de la enfermedad. 

"Cuando recibimos la noticia, fue devastador. Sabía que algo andaba mal, pero nunca esperé esto. En la cita, pregunté si había alguna esperanza y el médico me dijo: 'Prepárense para lo peor, pero siempre esperen lo mejor'", expresó Stephanie.

Debido a que actualmente no hay tratamientos disponibles en su país, la familia ha lanzado una campaña en la plataforma GoFundMe para financiar investigaciones y posibles tratamientos en el extranjero. 

"Actualmente, todas las pruebas y tratamientos se realizan en el extranjero; no hay nada en Australia. El dinero se destinará a tratamientos en el extranjero; si un curso en particular necesita financiación, les donaremos si marca la diferencia. No se trata solo de nuestra hija; hay niños con esta enfermedad que impacta a familias en todo el mundo. Esto es real", señaló la madre.

Por su parte, Andrew reiteró la disposición de la familia para buscar cualquier alternativa que pueda ayudar a su hija. "Estamos abiertos a apoyar a cualquiera que crea que puede ayudar a Mila". Mientras tanto, continúan con la esperanza de que la ciencia avance lo suficiente para cambiar el pronóstico de su hija.

O Globo (Brasil) / GDA. 

La cara oculta de las enfermedades huérfanas en Colombia|

Más noticias en EL TIEMPO

*Este contenido fue reescrito con la asistencia de una inteligencia artificial, basado en información de O Globo (GDA), y contó con la revisión de un periodista y un editor.