Una joven bogotana fue diagnosticada con síndrome de Fabry ¿De qué se trata?

1 semana ago 6
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Ana María Ortegón

Ana María Ortegón fue diagnosticada con esta enfermedad luego de una prueba molecular.

Ana María Ortegón fue diagnosticada con esta enfermedad luego de una prueba molecular.

Es una enfermedad que afecta a 1 de cada 40 mil personas. Ataca  riñones, corazón y el cerebro.

El Síndrome de Fabry es una enfermedad huérfana que afecta a 1 de cada 40 mil personas. Ataca principalmente, los riñones, el corazón y el cerebro. Si no se trata a tiempo puede ocasionar complicaciones fatales.

Ana María Ortegón a sus 28 años le descubrieron esta enfermedad. Los síntomas se manifestaron hace ocho meses. Sufrió cambios físicos en muy poco tiempo bajó de talla, perdió su pelo, sus riñones colapsaron y se adelgazó estrepitosamente.

Ingresó por urgencias al Hospital San José donde estuvo hospitalizada tres meses y a punto de perder la vida. Por falla renal, corazón agrandado y, por si fuera poco, contagio de covid-19, ella requirió ingreso a la unidad de cuidados intensivos. Los doctores no le daban mayores esperanzas de vida, pero se asombraban de su actitud positiva.

Síndorme de fabry

Flor Sánchez, mamá de la joven, dice que han sido tiempos muy duros pero que han encontrado una mano amiga en su EPS.

En junio de este año, Ana María ingresó al Hospital El Tunal para una diálisis, allí la doctora Mary Luz Monsalve analizó los síntomas de manera detallada. “En la Subred Sur detectamos que había cambios fisiológicos muy graves en una paciente joven. Le practicamos varios exámenes, entre ellos una prueba molecular, que tarda dos meses en procesarse y fue la que permitió confirmar que se trataba de la enfermedad de Fabry”.

La vida de la joven de 28 años y su familia cambió radicalmente a partir del diagnóstico. En este momento, a la paciente le espera un tratamiento de alto costo, que ya fue autorizado por la EPS del Distrito Capital Salud y que mejorará radicalmente su calidad de vida, tiene la gran posibilidad de no necesitar diálisis y disminuir los demás síntomas considerablemente, al punto de llevar una vida normal.

“Hay reportes en la literatura de pacientes con esta enfermedad que han logrado salir de la terapia de remplazo renal, esto es una esperanza grandiosa para la paciente. La Unidad Renal de la Subred Sur, en los últimos ocho meses, ha realizado dos diagnósticos de enfermedad huérfana, esto es de gran orgullo puesto que se demuestra que se atienden los pacientes con los mejores estándares de calidad, ya que contamos con recurso humano capacitado para atender pacientes de alta complejidad”, concluyó la profesional de la salud.

Flor Sánchez, mamá de la joven, dice que han sido tiempos muy duros pero que han encontrado una mano amiga en su EPS. “A pesar de que han sido tratamientos costosos no hemos tenido ningún obstáculo, todo se lo han autorizado, desde el primer momento que ella pisó el Hospital El Tunal, todo se lo han dado, desde lo mínimo hasta lo máximo, no tengo sino palabras de gratitud y de bendiciones para ellos” afirmó la usuaria y agregó que otro aspecto positivo del diagnóstico es que, al ser una enfermedad genética, algún otro familiar podría estarla desarrollando sin saberlo, por lo que el laboratorio les hará pruebas a todos para descartar o confirmar la presencia del síndrome.

Mientras tanto, Ana María continúa siendo atendida integralmente en la Subred Sur por medicina general, nefrología, psicología, trabajo social y enfermería, todo un equipo interdisciplinario para el manejo físico y mental de una joven que aún tiene mucho por vivir.

REDACCIÓN BOGOTÁ CON INFORMACIÓN DE A SUBRED SUR DE LA SECRETARÍA DE SALUD 

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